Abderhalden-Fanconi syndrom

Abderhalden - Fanconi syndrom

Abderhalden-Fanconi syndrom (Aderholdifanconic syndrom) er en sjelden genetisk sykdom, overført på en autosomal recessiv måte, som arves på morslinjen.

Oppkalt til ære for sveitsiske forskere - Hermann de Fanconi, medisinsk historiker, barnelege, og Carl Albert de Aderholdi, student av I. P. Pavlov.

**Tegn på adergaldi-fanconic syndrom:** * patologier i tenner og bein (vanligvis en kileformet overkjeve); * dysplasi i blæren og urinrøret; * avvik i funksjonen til hypofysen og temporale kjertler; * endringer i testiklene og eggstokkene; * ektopi eller manglende øyne; * uklarheter i hornhinnen;

Tilstedeværelsen av abnormiteter i ansiktsstrukturen gjør det mulig å stille en nøyaktig diagnose. Hvis legen merker noen av de oppførte tegnene, er ytterligere forskning nødvendig. Noen ganger kreves molekylærgenetisk analyse og ultralyd av øyebaner for å bekrefte diagnosen. Sykdommen kan bare diagnostiseres etter døden til den berørte personen. I løpet av livet kan skjelettpatologier ikke oppdages på grunn av skjørheten og skjørheten til beinene. Men etter hvert som du blir eldre, blir tegnene mer merkbare.