Syndrome d'Abderhalden-Fanconi

Syndrome d'Abderhalden-Fanconi

Le syndrome d'Abderhalden-Fanconi (syndrome d'Aderholdifanconic) est une maladie génétique rare, transmise de manière autosomique récessive, héritée de la lignée maternelle.

Nommé en l'honneur des scientifiques suisses Herman de Fanconi, historien de la médecine, pédiatre, et Carl Albert de Aderholdi, élève de I. P. Pavlov.

**Signes du syndrome adergaldi-fanconique :** * pathologies des dents et des os (généralement une mâchoire supérieure en forme de coin) ; * dysplasie de la vessie et de l'urètre ; * déviations dans le fonctionnement de l'hypophyse et des glandes temporales ; * changements dans les testicules et les ovaires ; * ectopie ou yeux manquants ; * opacités cornéennes ;

La présence d'anomalies dans la structure faciale permet de poser un diagnostic précis. Si le médecin constate l'un des signes énumérés, des recherches supplémentaires sont nécessaires. Parfois, une analyse génétique moléculaire et une échographie des orbites oculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. La maladie ne peut être diagnostiquée qu'après le décès de la personne atteinte. Au cours de la vie, les pathologies squelettiques ne peuvent être détectées en raison de la fragilité et de la fragilité des os. Mais en vieillissant, les signes deviennent plus visibles.