압데르할덴-판코니 증후군

압데르할덴 - 판코니 증후군

압데르할덴-판코니 증후군(아데르홀디판코닉 증후군)은 상염색체 열성 방식으로 전염되는 희귀 유전 질환으로, 모계에서 유전됩니다.

스위스 과학자인 의학 역사가이자 소아과 의사인 Hermann de Fanconi와 I. P. Pavlov의 학생인 Carl Albert de Aderholdi의 이름을 따서 명명되었습니다.

**아데르갈디-판코닉 증후군의 징후:** * 치아와 뼈의 병리(보통 쐐기 모양의 위턱); * 방광 및 요도 이형성증; * 뇌하수체 및 측두엽 기능의 편차; * 고환과 난소의 변화; * 외시 또는 누락된 눈; * 각막 혼탁;

안면 구조에 이상이 있으면 정확한 진단이 가능합니다. 의사가 나열된 징후 중 하나라도 기록하면 추가 조사가 필요합니다. 때로는 진단을 확정하기 위해 분자 유전학 분석과 안와 초음파 검사가 필요합니다. 이 질병은 환자가 사망한 후에만 진단될 수 있습니다. 평생 동안 뼈의 취약성과 취약성으로 인해 골격 병리를 감지 할 수 없습니다. 그러나 나이가 들수록 그 징후는 더욱 눈에 띄게 됩니다.