Abderhalden-Fanconi Sendromu

Abderhalden-Fanconi sendromu

Abderhalden-Fanconi sendromu (Aderholdifanconi sendromu), otozomal resesif geçiş gösteren, anneden geçen nadir bir genetik hastalıktır.

İsviçreli bilim adamlarının onuruna verilmiştir - tıp tarihçisi, çocuk doktoru Hermann de Fanconi ve I. P. Pavlov'un öğrencisi Carl Albert de Aderholdi.

**adergaldi-fanconic sendromunun belirtileri:** * diş ve kemik patolojileri (genellikle kama şeklinde üst çene); * mesane ve üretranın displazisi; * Hipofiz bezinin ve şakak bezlerinin işleyişindeki sapmalar; * testislerde ve yumurtalıklarda değişiklikler; * ektopi veya eksik gözler; * kornea opasiteleri;

Yüz yapısında anormalliklerin varlığı doğru tanının konulmasını sağlar. Doktor listelenen belirtilerden herhangi birini fark ederse ek araştırma yapılması gerekir. Bazen tanıyı doğrulamak için moleküler genetik analiz ve göz yörüngelerinin ultrasonu gerekebilir. Hastalık ancak etkilenen kişinin ölümünden sonra teşhis edilebilir. Yaşam boyunca kemiklerin kırılganlığı ve kırılganlığı nedeniyle iskelet patolojileri tespit edilememektedir. Ancak yaşlandıkça belirtiler daha belirgin hale gelir.