阿德哈登-范科尼综合征

阿德哈登-范可尼综合征

Abderhalden-Fanconi 综合征（Aderholdifanconic 综合征）是一种罕见的遗传病，以常染色体隐性方式传播，通过母系遗传。

该名称是为了纪念瑞士科学家——医学历史学家、儿科医生赫尔曼·德·范科尼 (Herman de Fanconi) 和 I. P. 巴甫洛夫 (I. P. Pavlov) 的学生卡尔·阿尔伯特·德·阿德霍尔迪 (Carl Albert de Aderholdi)。

**阿德加尔迪-范科尼克综合征的体征：** * 牙齿和骨骼病变（通常是楔形上颌）； *膀胱和尿道发育不良； * 垂体和颞腺功能的偏差； * 睾丸和卵巢的变化； * 异位或缺失眼睛； * 角膜混浊；

面部结构异常的存在可以做出准确的诊断。如果医生注意到任何列出的迹象，则需要进行额外的研究。有时需要进行分子遗传学分析和眼眶超声检查来确诊。这种疾病只有在受影响者死亡后才能被诊断出来。人一生中，由于骨骼脆弱、脆弱，骨骼病变无法被检测到。但随着年龄的增长，这些迹象会变得更加明显。