Abderhalden-Fanconi syndrom

Abderhalden - Fanconi syndrom

Abderhalden-Fanconi syndrom (Aderholdifanconic syndrom) er en sjælden genetisk sygdom, der overføres på en autosomal recessiv måde, som nedarves på moderlinjen.

Opkaldt til ære for de schweiziske videnskabsmænd - Herman de Fanconi, en medicinsk historiker, børnelæge, og Carl Albert de Aderholdi, en elev af I. P. Pavlov.

**Tegn på adergaldi-fanconic syndrom:** * patologier i tænder og knogler (normalt en kileformet overkæbe); * dysplasi af blæren og urinrøret; * afvigelser i funktionen af ​​hypofysen og temporale kirtler; * ændringer i testiklerne og æggestokkene; * ektopi eller manglende øjne; * uklarhed i hornhinden;

Tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i ansigtsstrukturen gør det muligt at stille en nøjagtig diagnose. Hvis lægen bemærker nogen af ​​de anførte tegn, er yderligere forskning nødvendig. Nogle gange kræves molekylær genetisk analyse og ultralyd af øjenbanerne for at bekræfte diagnosen. Sygdommen kan først diagnosticeres efter den berørte persons død. I løbet af livet kan skeletpatologier ikke påvises på grund af knoglernes skrøbelighed og skrøbelighed. Men efterhånden som du bliver ældre, bliver tegnene mere mærkbare.