Синдром на Абдерхалден-Фанкони

Синдром на Абдерхалден-Фанкони

Синдромът на Abderhalden-Fanconi (синдром на Aderholdifanconic) е рядко генетично заболяване, предавано по автозомно-рецесивен път, което се унаследява по майчина линия.

Наречен в чест на швейцарските учени - Херман де Фанкони, медицински историк, педиатър и Карл Алберт де Адерхолди, ученик на И. П. Павлов.

**Признаци на adergaldi-fanconic синдром:** * патологии на зъбите и костите (обикновено клиновидна горна челюст); * дисплазия на пикочния мехур и уретрата; * отклонения във функционирането на хипофизната жлеза и темпоралните жлези; * промени в тестисите и яйчниците; * ектопия или липсващи очи; * помътняване на роговицата;

Наличието на аномалии в структурата на лицето позволява да се постави точна диагноза. Ако лекарят забележи някой от изброените признаци, е необходимо допълнително изследване. Понякога за потвърждаване на диагнозата са необходими молекулярно-генетичен анализ и ултразвук на очните орбити. Заболяването може да бъде диагностицирано само след смъртта на засегнатото лице. По време на живота патологиите на скелета не могат да бъдат открити поради крехкостта и крехкостта на костите. Но с напредване на възрастта знаците стават по-забележими.