Абдергальдена-Фанкони Синдром

Абдергальден - Фанконі синдром

Абдергальден-Фанконі синдром (адерхольдіфанконічний синдром) - рідкісне генетичне захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом, яке успадковується по материнській лінії.

Названий на честь швейцарських учених - Германа де Фанконі, історика медицини, педіатра, і Карла Альберта де Адерхольді, учня І. П. Павлова.

**Ознаки адергальді-фанконічного синдрому:** * патології зубів і кісток (частіше це клиноподібна форма верхньої щелепи); * Дисплазія сечового міхура та сечівника; * відхилення в роботі гіпофіза та скроневих залоз; * Зміни яєчок і яєчників; * Ектопія або відсутні очі; * помутніння рогівки;

Наявність аномалій у будові обличчя дозволяє поставити точний діагноз. Якщо лікар зазначає будь-які з перелічених ознак, необхідно провести додаткові дослідження. Іноді для підтвердження діагнозу потрібен молекулярно-генетичний аналіз та УЗД очних орбіт. Хворобу можна діагностувати лише після смерті хворої людини. За життя не можна виявити патології скелета через крихкість і ламкість кісток. Але в міру дорослішання ознаки стають помітнішими.