Síndrome de Abderhalden-Fanconi

Síndrome de Abderhalden-Fanconi

A síndrome de Abderhalden-Fanconi (síndrome de Aderholdifanconic) é uma doença genética rara, transmitida de forma autossômica recessiva, que é herdada pela linha materna.

Nomeado em homenagem aos cientistas suíços - Hermann de Fanconi, historiador médico, pediatra, e Carl Albert de Aderholdi, aluno de I. P. Pavlov.

**Sinais de síndrome adergaldi-fancônica:** * patologia de dentes e ossos (geralmente maxilar superior em forma de cunha) * displasia da bexiga e da uretra...... anormalidades na glândula pituitária e nas glândulas temporais......* alterações em os testículos e ovários ........pia ou falta de olhos opacidades da córnea

A presença de anomalias na estrutura facial permite um diagnóstico preciso. Se o médico notar algum dos sinais listados, serão necessárias pesquisas adicionais. Às vezes, a análise genética molecular e a ultrassonografia das órbitas oculares são necessárias para confirmar o diagnóstico. Durante a vida, as patologias esqueléticas não podem ser detectadas devido à fragilidade e fragilidade dos ossos. Mas à medida que envelhecemos, os sinais tornam-se mais visíveis.