Abderhalden-Fanconin oireyhtymä

Abderhalden - Fanconin oireyhtymä

Abderhalden-Fanconin oireyhtymä (Aderholdifanconin oireyhtymä) on harvinainen geneettinen sairaus, joka tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti ja periytyy äidin sukupolven kautta.

Nimetty sveitsiläisten tiedemiesten kunniaksi - Hermann de Fanconi, lääketieteen historioitsija, lastenlääkäri ja Carl Albert de Aderholdi, I. P. Pavlovin opiskelija.

**Adergaldi-fanconic-oireyhtymän merkit:** * hampaiden ja luuston sairaudet (yleensä kiilamainen yläleuka); * virtsarakon ja virtsaputken dysplasia; * poikkeamat aivolisäkkeen ja ohimorauhasten toiminnassa; * muutokset kiveksissä ja munasarjoissa; * ectopia tai puuttuvat silmät; * sarveiskalvon sameus;

Poikkeavuuksien esiintyminen kasvojen rakenteessa mahdollistaa tarkan diagnoosin tekemisen. Jos lääkäri havaitsee jonkin luetelluista merkeistä, lisätutkimus on tarpeen. Joskus diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan molekyyligeneettistä analyysiä ja silmän kiertoradan ultraääntä. Sairaus voidaan diagnosoida vasta sairastuneen henkilön kuoleman jälkeen. Elämän aikana luuston patologioita ei voida havaita luiden haurauden ja haurauden vuoksi. Mutta kun ikää tulee, merkit näkyvät paremmin.