Sindrome di Abderhalden-Fanconi

Sindrome di Abderhalden-Fanconi

La sindrome di Abderhalden-Fanconi (sindrome di Aderholdifanconic) è una malattia genetica rara, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che si eredita per linea materna.

Chiamato così in onore degli scienziati svizzeri: Herman de Fanconi, storico della medicina, pediatra, e Carl Albert de Aderholdi, uno studente di I. P. Pavlov.

**Segni della sindrome adergaldi-fanconica:** * patologie dei denti e delle ossa (di solito mascella superiore a forma di cuneo); * displasia della vescica e dell'uretra; * deviazioni nel funzionamento della ghiandola pituitaria e delle ghiandole temporali; * cambiamenti nei testicoli e nelle ovaie; * ectopia o occhi mancanti; * opacità corneali;

La presenza di anomalie nella struttura facciale consente di effettuare una diagnosi accurata. Se il medico nota uno qualsiasi dei segni elencati, sono necessarie ulteriori ricerche. A volte sono necessarie l’analisi genetica molecolare e l’ecografia delle orbite oculari per confermare la diagnosi. La malattia può essere diagnosticata solo dopo la morte della persona colpita. Durante la vita, le patologie scheletriche non possono essere rilevate a causa della fragilità e della fragilità delle ossa. Ma man mano che si invecchia, i segni diventano più evidenti.