Abderhalden-Fanconi-Syndrom

Abderhalden – Fanconi-Syndrom

Das Abderhalden-Fanconi-Syndrom (Aderholdifanconic-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt und mütterlicherseits vererbt wird.

Benannt nach Schweizer Wissenschaftlern – Hermann de Fanconi, Medizinhistoriker, Kinderarzt, und Carl Albert de Aderholdi, Schüler von I. P. Pavlov.

**Anzeichen des Adergaldi-Fanconic-Syndroms:** * Pathologien von Zähnen und Knochen (normalerweise ein keilförmiger Oberkiefer); * Dysplasie der Blase und Harnröhre; * Abweichungen in der Funktion der Hypophyse und der Schläfendrüsen; * Veränderungen in den Hoden und Eierstöcken; * Ektopie oder fehlende Augen; * Hornhauttrübungen;

Das Vorhandensein von Anomalien in der Gesichtsstruktur ermöglicht eine genaue Diagnose. Wenn der Arzt eines der aufgeführten Anzeichen feststellt, sind zusätzliche Untersuchungen erforderlich. Manchmal sind zur Bestätigung der Diagnose eine molekulargenetische Analyse und eine Ultraschalluntersuchung der Augenhöhlen erforderlich. Die Krankheit kann erst nach dem Tod des Betroffenen diagnostiziert werden. Im Laufe des Lebens können Skelettpathologien aufgrund der Zerbrechlichkeit und Brüchigkeit der Knochen nicht erkannt werden. Aber je älter man wird, desto deutlicher werden die Anzeichen.