Абдергальдена-Фанкони Синдром

Абдергальден - Фанкони синдром

Абдергальде́н-Фа́нкони синдро́м (адерхольдифанконический синдром) — редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, которое наследуется по материнской линии.

Назван в честь швейцарских ученых — Германа де Фанко́ни, историка медицины, педиатра, и Карла Альберта де Адерхо́льди, ученика И. П. Павлова.

**Признаки адергальди-фанконического синдрома:** * патологии зубов и костей (чаще это клиновидная форма верхней челюсти); * дисплазия мочевого пузыря и мочеиспускательного канала; * отклонения в работе гипофиза и височных желез; * изменения яичек и яичников; * эктопия или отсутствуют глаза; * помутнения роговицы;

Наличие аномалий в строении лица позволяет поставить точный диагноз. Если врач отмечает какие-либо из перечисленных признаков, необходимо провести дополнительные исследования. Иногда для подтверждения диагноза требуется молекулярно-генетический анализ и УЗИ глазных орбит. Болезнь можно диагностировать только после смерти больного человека. При жизни нельзя обнаружить патологии скелета из-за хрупкости и ломкости костей. Но по мере взросления признаки становятся заметнее.