La aplasia de la piel es una de las formas de malformaciones congénitas del tejido conectivo, que se basa en un desarrollo anormal de los elementos epidérmicos o dermis. La uniformidad de la piel depende de la ubicación de los elementos patológicos y su especificidad, así como de la prevalencia de la aplasia. Según la ubicación de la malformación primaria, se divide en primaria, en la que el defecto primario es el desarrollo defectuoso de células y tejidos de la piel, y secundaria, asociada con defectos en la formación de los tejidos circundantes.
La aplasia es una de las patologías cutáneas raras en los niños. Se considera que la causa principal de este defecto es un factor hereditario asociado con una disfunción del intercambio de genes Wnt4 y WNT7B. Esto indica que el paciente tiene una predisposición hereditaria a esta patología. Tampoco se puede excluir el impacto negativo de factores ambientales nocivos, como las radiaciones ionizantes, las sustancias citostáticas o la quimioterapia. Se considera que otra causa de aplasia son las infecciones intrauterinas,