Aplasie huid

Aplasie van de huid is een van de vormen van aangeboren misvormingen van bindweefsel, die gebaseerd is op een abnormale ontwikkeling van de epidermale elementen of dermis. De uniformiteit van de huid hangt af van de locatie van pathologische elementen en hun specificiteit, evenals van de prevalentie van aplasie. Afhankelijk van de locatie van de primaire misvorming, is deze verdeeld in primair, waarbij het primaire defect de gebrekkige ontwikkeling van cellen en weefsels van de huid is, en secundair, geassocieerd met defecten in de vorming van omliggende weefsels.

Aplasie is een van de zeldzame huidpathologieën bij kinderen. Er wordt aangenomen dat de belangrijkste oorzaak van dit defect een erfelijke factor is die geassocieerd is met disfunctie van de Wnt4- en WNT7B-genuitwisseling. Dit geeft aan dat de patiënt een erfelijke aanleg heeft voor deze pathologie. Ook de negatieve impact van schadelijke omgevingsfactoren, zoals ioniserende straling, cytostatische stoffen of chemotherapie, kan niet worden uitgesloten. Een andere oorzaak van aplasie worden beschouwd als intra-uteriene infecties,