L'aplasia della pelle è una delle forme di malformazione congenita del tessuto connettivo, che si basa su uno sviluppo anomalo degli elementi epidermici o del derma. L'uniformità della pelle dipende dalla localizzazione degli elementi patologici e dalla loro specificità, nonché dalla prevalenza dell'aplasia. Secondo la localizzazione della malformazione primaria, si divide in primaria, in cui il difetto primario è lo sviluppo difettoso delle cellule e dei tessuti della pelle, e secondaria, associata a difetti nella formazione dei tessuti circostanti.
L'aplasia è una delle patologie cutanee rare nei bambini. La causa principale di questo difetto è considerata un fattore ereditario associato alla disfunzione dello scambio genetico Wnt4 e WNT7B. Ciò indica che il paziente ha una predisposizione ereditaria a questa patologia. Inoltre non si può escludere l’impatto negativo di fattori ambientali dannosi, come radiazioni ionizzanti, sostanze citostatiche o chemioterapia. Un'altra causa di aplasia è considerata un'infezione intrauterina,