A aplasia da pele é uma das formas de malformações congênitas do tecido conjuntivo, que se baseia no desenvolvimento anormal dos elementos epidérmicos ou derme. A uniformidade da pele depende da localização dos elementos patológicos e da sua especificidade, bem como da prevalência da aplasia. De acordo com a localização da malformação primária, ela é dividida em primária, em que o defeito primário é o desenvolvimento defeituoso das células e tecidos da pele, e secundário, associado a defeitos na formação dos tecidos circundantes.
Aplasia é uma das raras patologias cutâneas em crianças. A principal causa desse defeito é considerada um fator hereditário associado à disfunção da troca genética Wnt4 e WNT7B. Isso indica que o paciente tem predisposição hereditária para esta patologia. Além disso, não pode ser excluído o impacto negativo de factores ambientais prejudiciais, como radiações ionizantes, substâncias citostáticas ou quimioterapia. Outra causa de aplasia são consideradas infecções intrauterinas,