皮膚無形成症

皮膚の形成不全は、結合組織の先天奇形の一種であり、表皮要素または真皮の異常な発達に基づいています。皮膚の均一性は、病理学的要素の位置とその特異性、さらには形成不全の有病率によって決まります。一次奇形の位置に応じて、皮膚の細胞や組織の発育不全を一次異常とする原発性奇形と、周囲組織の形成異常を伴う二次性奇形に分けられます。

無形成症は、小児におけるまれな皮膚病変の 1 つです。この欠陥の主な原因は、Wnt4 および WNT7B 遺伝子交換の機能不全に関連する遺伝的要因であると考えられています。これは、患者がこの病状に対する遺伝的素因を持っていることを示しています。また、電離放射線、細胞増殖抑制物質、化学療法などの有害な環境要因の悪影響も排除できません。無形成のもう一つの原因は子宮内感染症であると考えられています。