El síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso mental, rasgos faciales y lesiones cutáneas y esqueléticas.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1962 por los médicos suecos Mats Bärjeson, Jan Forssman y Ollier Lehmann, de quienes recibió su nombre.
Los principales síntomas del síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:
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Retraso mental de diversa gravedad.
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Rasgos faciales característicos: frente alta, hipertelorismo (ojos muy separados), ptosis (párpado caído), orejas de implantación baja
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Anomalías esqueléticas: deformidades del tórax, escoliosis, contracturas articulares, aracnodactilia (deformidades de los dedos)
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Lesiones cutáneas: hiperqueratosis (engrosamiento del estrato córneo), hipopigmentación en forma de X de las palmas y las plantas.
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Tono muscular disminuido
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Retraso del crecimiento
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Mayor sensibilidad a las infecciones.
La causa del síndrome es una mutación en el cromosoma Xq26.2. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y se presenta predominantemente en niños.
El tratamiento del síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann es sintomático: corrección del desarrollo físico y mental, intervención ortopédica si es necesario. El pronóstico depende del grado de daño al sistema nervioso.
El síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann es un trastorno genético poco común caracterizado por retraso mental, rasgos faciales grandes, obesidad e hipogonadismo en los niños.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por los médicos suecos Maria Bärjeson, John Forssman y Olga Lehmann. Es causada por una mutación en el gen NHS, ubicado en el cromosoma X.
Las principales características del síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:
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Retraso mental de diversa gravedad. El coeficiente intelectual suele oscilar entre 20 y 70.
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Rasgos faciales grandes y ásperos, mentón grande, pómulos prominentes.
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Obesidad, especialmente en la adolescencia.
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Hipogonadismo en niños, caracterizado por genitales pequeños y falta de pubertad.
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Convulsiones y trastornos de la marcha.
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Mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.
El diagnóstico se basa en la presentación clínica y el análisis genético del NHS. El tratamiento es sintomático e incluye la corrección farmacológica de las convulsiones, la obesidad y la diabetes. El pronóstico es generalmente desfavorable.