Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann

El síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso mental, rasgos faciales y lesiones cutáneas y esqueléticas.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1962 por los médicos suecos Mats Bärjeson, Jan Forssman y Ollier Lehmann, de quienes recibió su nombre.

Los principales síntomas del síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Retraso mental de diversa gravedad.

2. Rasgos faciales característicos: frente alta, hipertelorismo (ojos muy separados), ptosis (párpado caído), orejas de implantación baja

3. Anomalías esqueléticas: deformidades del tórax, escoliosis, contracturas articulares, aracnodactilia (deformidades de los dedos)

4. Lesiones cutáneas: hiperqueratosis (engrosamiento del estrato córneo), hipopigmentación en forma de X de las palmas y las plantas.

5. Tono muscular disminuido

6. Retraso del crecimiento

7. Mayor sensibilidad a las infecciones.

La causa del síndrome es una mutación en el cromosoma Xq26.2. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y se presenta predominantemente en niños.

El tratamiento del síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann es sintomático: corrección del desarrollo físico y mental, intervención ortopédica si es necesario. El pronóstico depende del grado de daño al sistema nervioso.

El síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann es un trastorno genético poco común caracterizado por retraso mental, rasgos faciales grandes, obesidad e hipogonadismo en los niños.

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por los médicos suecos Maria Bärjeson, John Forssman y Olga Lehmann. Es causada por una mutación en el gen NHS, ubicado en el cromosoma X.

Las principales características del síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Retraso mental de diversa gravedad. El coeficiente intelectual suele oscilar entre 20 y 70.

2. Rasgos faciales grandes y ásperos, mentón grande, pómulos prominentes.

3. Obesidad, especialmente en la adolescencia.

4. Hipogonadismo en niños, caracterizado por genitales pequeños y falta de pubertad.

5. Convulsiones y trastornos de la marcha.

6. Mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

El diagnóstico se basa en la presentación clínica y el análisis genético del NHS. El tratamiento es sintomático e incluye la corrección farmacológica de las convulsiones, la obesidad y la diabetes. El pronóstico es generalmente desfavorable.