Sindrom Börjeson-Forssman-Lehmann

Sindrom Bärjeson-Forssman-Lehmann adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterbelakangan mental, fitur wajah, dan lesi kulit dan tulang.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh dokter Swedia Mats Bärjeson, Jan Forssman dan Ollier Lehmann, yang kemudian diberi nama penyakit ini.

Gejala utama sindrom Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Keterbelakangan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi

2. Ciri ciri wajah: dahi tinggi, hipertelorisme (mata lebar), ptosis (kelopak mata atas terkulai), telinga rendah

3. Kelainan rangka: kelainan bentuk dada, skoliosis, kontraktur sendi, arachnodactyly (kelainan bentuk jari)

4. Lesi kulit: hiperkeratosis (penebalan stratum korneum), hipopigmentasi berbentuk x pada telapak tangan dan telapak kaki

5. Penurunan tonus otot

6. Pengerdilan

7. Peningkatan sensitivitas terhadap infeksi

Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada kromosom Xq26.2. Penyakit ini diturunkan secara resesif terkait-X dan terutama terjadi pada anak laki-laki.

Pengobatan sindrom Bärjeson-Forssman-Lehmann bersifat simtomatik - koreksi perkembangan mental dan fisik, intervensi ortopedi jika perlu. Prognosisnya tergantung pada tingkat kerusakan sistem saraf.

Sindrom Bärjeson-Forssman-Lehmann adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterbelakangan mental, fitur wajah besar, obesitas, dan hipogonadisme pada anak laki-laki.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh dokter Swedia Maria Bärjeson, John Forssman dan Olga Lehmann. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen NHS yang terletak pada kromosom X.

Ciri-ciri utama sindrom Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Keterbelakangan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi. IQ biasanya berkisar antara 20 hingga 70.

2. Fitur wajah besar dan kasar, dagu besar, tulang pipi menonjol.

3. Obesitas, terutama pada masa remaja.

4. Hipogonadisme pada anak laki-laki, ditandai dengan alat kelamin kecil dan kurangnya pubertas.

5. Kejang dan gangguan berjalan.

6. Peningkatan risiko terkena diabetes tipe 2.

Diagnosis didasarkan pada presentasi klinis dan analisis gen NHS. Pengobatan bersifat simtomatik dan mencakup koreksi obat untuk kejang, obesitas, dan diabetes. Prognosisnya umumnya tidak baik.