Hội chứng Börjeson-Forssman-Lehmann

Hội chứng Bärjeson-Forssman-Lehmann là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ, các đặc điểm trên khuôn mặt, tổn thương da và xương.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1962 bởi các bác sĩ Thụy Điển Mats Bärjeson, Jan Forssman và Ollier Lehmann, người đặt tên cho căn bệnh này.

Các triệu chứng chính của hội chứng Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Chậm phát triển tâm thần ở mức độ nghiêm trọng khác nhau

2. Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: trán cao, viễn thị (mắt rộng), ptosis (mí mắt trên rũ xuống), tai thấp

3. Bất thường về xương: dị dạng ngực, vẹo cột sống, co rút khớp, dị dạng ngón tay (dị tật ngón tay)

4. Tổn thương da: tăng sừng (lớp sừng dày lên), giảm sắc tố hình chữ X ở lòng bàn tay và lòng bàn chân

5. Giảm trương lực cơ

6. còi cọc

7. Tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng

Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến nhiễm sắc thể Xq26.2. Bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X và xảy ra chủ yếu ở trẻ trai.

Điều trị hội chứng Bärjeson-Forssman-Lehmann có triệu chứng - điều chỉnh sự phát triển về tinh thần và thể chất, can thiệp chỉnh hình nếu cần thiết. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương hệ thần kinh.

Hội chứng Bärjeson-Forssman-Lehmann là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt to, béo phì và suy sinh dục ở trẻ trai.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1962 bởi các bác sĩ Thụy Điển Maria Bärjeson, John Forssman và Olga Lehmann. Nguyên nhân là do đột biến gen NHS, nằm trên nhiễm sắc thể X.

Các đặc điểm chính của hội chứng Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Chậm phát triển tâm thần ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. IQ thường dao động từ 20 đến 70.

2. Đặc điểm khuôn mặt to và thô, cằm to, gò má nổi bật.

3. Béo phì, đặc biệt là ở tuổi thiếu niên.

4. Suy sinh dục ở bé trai, đặc trưng bởi bộ phận sinh dục nhỏ và thiếu tuổi dậy thì.

5. Co giật và rối loạn đi lại.

6. Tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2.

Chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và phân tích gen NHS. Điều trị triệu chứng và bao gồm điều trị bằng thuốc đối với các cơn động kinh, béo phì và tiểu đường. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi.