Syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann

Le syndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental, des traits du visage et des lésions cutanées et squelettiques.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1962 par les médecins suédois Mats Bärjeson, Jan Forssman et Ollier Lehmann, qui lui ont donné son nom.

Les principaux symptômes du syndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann :

1. Retard mental de gravité variable

2. Traits caractéristiques du visage : front haut, hypertélorisme (yeux écartés), ptosis (affaissement de la paupière supérieure), oreilles basses.

3. Anomalies squelettiques : déformations thoraciques, scoliose, contractures articulaires, arachnodactylie (déformations des doigts)

4. Lésions cutanées : hyperkératose (épaississement de la couche cornée), hypopigmentation en forme de X des paumes et des plantes

5. Diminution du tonus musculaire

6. Retard de croissance

7. Sensibilité accrue aux infections

La cause du syndrome est une mutation du chromosome Xq26.2. La maladie est héréditaire de manière récessive liée à l'X et survient principalement chez les garçons.

Le traitement du syndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann est symptomatique - correction du développement mental et physique, intervention orthopédique si nécessaire. Le pronostic dépend du degré d'atteinte du système nerveux.

Le syndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental, de grands traits du visage, une obésité et un hypogonadisme chez les garçons.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1962 par les médecins suédois Maria Bärjeson, John Forssman et Olga Lehmann. Elle est causée par une mutation du gène NHS, situé sur le chromosome X.

Les principales caractéristiques du syndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann :

1. Retard mental de gravité variable. Le QI varie généralement de 20 à 70.

2. Traits du visage larges et rugueux, menton large, pommettes saillantes.

3. L'obésité, surtout à l'adolescence.

4. Hypogonadisme chez les garçons, caractérisé par de petits organes génitaux et un manque de puberté.

5. Convulsions et troubles de la marche.

6. Risque accru de développer un diabète de type 2.

Le diagnostic repose sur la présentation clinique et l'analyse du gène NHS. Le traitement est symptomatique et comprend la correction médicamenteuse des convulsions, de l'obésité et du diabète. Le pronostic est généralement défavorable.