Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmanna

Zespół Bärjesona-Forssmana-Lehmanna to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, rysami twarzy oraz zmianami skórnymi i szkieletowymi.

Chorobę tę po raz pierwszy opisali w 1962 roku szwedzcy lekarze Mats Bärjeson, Jan Forssman i Ollier Lehmann, od których pochodzi nazwa.

Główne objawy zespołu Bärjesona-Forssmana-Lehmanna:

1. Upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu

2. Charakterystyczne rysy twarzy: wysokie czoło, hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy), opadanie powieki (opadnięcie górnej powieki), nisko osadzone uszy

3. Wady układu kostnego: deformacje klatki piersiowej, skolioza, przykurcze stawów, arachnodaktylia (deformacje palców)

4. Zmiany skórne: nadmierne rogowacenie (pogrubienie warstwy rogowej naskórka), hipopigmentacja dłoni i stóp w kształcie litery X

5. Zmniejszone napięcie mięśniowe

6. Kaskaderstwo

7. Zwiększona wrażliwość na infekcje

Przyczyną zespołu jest mutacja w chromosomie Xq26.2. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X i występuje głównie u chłopców.

Leczenie zespołu Bärjesona-Forssmana-Lehmanna ma charakter objawowy - korekta rozwoju psychicznego i fizycznego, w razie potrzeby interwencja ortopedyczna. Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia układu nerwowego.

Zespół Bärjesona-Forssmana-Lehmanna to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, dużymi rysami twarzy, otyłością i hipogonadyzmem u chłopców.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez szwedzkich lekarzy Marię Bärjeson, Johna Forssmana i Olgę Lehmann. Jest spowodowana mutacją w genie NHS, zlokalizowanym na chromosomie X.

Główne cechy zespołu Bärjesona-Forssmana-Lehmanna:

1. Upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. IQ zwykle waha się od 20 do 70.

2. Duże i szorstkie rysy twarzy, duży podbródek, wydatne kości policzkowe.

3. Otyłość, zwłaszcza w okresie dojrzewania.

4. Hipogonadyzm u chłopców, charakteryzujący się małymi narządami płciowymi i brakiem dojrzewania.

5. Drgawki i zaburzenia chodzenia.

6. Zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2.

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i analizie genów NHS. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje farmakoterapię w przypadku napadów padaczkowych, otyłości i cukrzycy. Prognozy są na ogół niekorzystne.