Берьесона-Форссмана-Леманна синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, особенностями лицевого строения, а также поражениями кожи и скелета.
Это заболевание впервые описали в 1962 году шведские врачи Матс Берьесон, Ян Форссман и Оллье Леманн, по именам которых оно и получило название.
Основные симптомы Берьесона-Форссмана-Леманна синдрома:
-
Умственная отсталость различной степени выраженности
-
Характерные черты лица: высокий лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), птоз (опущение верхнего века), низко посаженные уши
-
Аномалии скелета: деформации грудной клетки, сколиоз, контрактуры суставов, арахнодактилия (деформация пальцев)
-
Поражения кожи: гиперкератоз (утолщение рогового слоя), х-образная гипопигментация ладоней и подошв
-
Пониженный мышечный тонус
-
Задержка роста
-
Повышенная чувствительность к инфекциям
Причина синдрома - мутация в Xq26.2 хромосоме. Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу и встречается преимущественно у мальчиков.
Лечение Берьесона-Форссмана-Леманна синдрома симптоматическое - коррекция умственного и физического развития, ортопедическое вмешательство при необходимости. Прогноз зависит от степени поражения нервной системы.
Берьесона-Форссмана-Леманна синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, крупными чертами лица, ожирением и гипогонадизмом у мальчиков.
Этот синдром был впервые описан в 1962 году шведскими врачами Марией Берьесон, Джоном Форссманом и Ольгой Леманн. Он обусловлен мутацией в гене NHS, расположенном на Х-хромосоме.
Основные черты Берьесона-Форссмана-Леманна синдрома:
-
Умственная отсталость разной степени тяжести. Коэффициент IQ обычно составляет от 20 до 70.
-
Крупные и грубые черты лица, большой подбородок, выступающие скулы.
-
Ожирение, особенно в подростковом возрасте.
-
Гипогонадизм у мальчиков, выражающийся в маленьких половых органах и отсутствии полового созревания.
-
Судороги и нарушения ходьбы.
-
Повышенный риск развития сахарного диабета 2 типа.
Диагностика основана на клинической картине и анализе гена NHS. Лечение симптоматическое и включает медикаментозную коррекцию судорог, ожирения, сахарного диабета. Прогноз в целом неблагоприятный.