Берьесона-Форссмана-Леманна Синдром

Берьесона-Форссмана-Леманна синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, особенностями лицевого строения, а также поражениями кожи и скелета.

Это заболевание впервые описали в 1962 году шведские врачи Матс Берьесон, Ян Форссман и Оллье Леманн, по именам которых оно и получило название.

Основные симптомы Берьесона-Форссмана-Леманна синдрома:

1. Умственная отсталость различной степени выраженности

2. Характерные черты лица: высокий лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), птоз (опущение верхнего века), низко посаженные уши

3. Аномалии скелета: деформации грудной клетки, сколиоз, контрактуры суставов, арахнодактилия (деформация пальцев)

4. Поражения кожи: гиперкератоз (утолщение рогового слоя), х-образная гипопигментация ладоней и подошв

5. Пониженный мышечный тонус

6. Задержка роста

7. Повышенная чувствительность к инфекциям

Причина синдрома - мутация в Xq26.2 хромосоме. Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу и встречается преимущественно у мальчиков.

Лечение Берьесона-Форссмана-Леманна синдрома симптоматическое - коррекция умственного и физического развития, ортопедическое вмешательство при необходимости. Прогноз зависит от степени поражения нервной системы.

Берьесона-Форссмана-Леманна синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, крупными чертами лица, ожирением и гипогонадизмом у мальчиков.

Этот синдром был впервые описан в 1962 году шведскими врачами Марией Берьесон, Джоном Форссманом и Ольгой Леманн. Он обусловлен мутацией в гене NHS, расположенном на Х-хромосоме.

Основные черты Берьесона-Форссмана-Леманна синдрома:

1. Умственная отсталость разной степени тяжести. Коэффициент IQ обычно составляет от 20 до 70.

2. Крупные и грубые черты лица, большой подбородок, выступающие скулы.

3. Ожирение, особенно в подростковом возрасте.

4. Гипогонадизм у мальчиков, выражающийся в маленьких половых органах и отсутствии полового созревания.

5. Судороги и нарушения ходьбы.

6. Повышенный риск развития сахарного диабета 2 типа.

Диагностика основана на клинической картине и анализе гена NHS. Лечение симптоматическое и включает медикаментозную коррекцию судорог, ожирения, сахарного диабета. Прогноз в целом неблагоприятный.