Sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann

La sindrome di Bärjeson-Forssman-Lehmann è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale, caratteristiche facciali e lesioni cutanee e scheletriche.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1962 dai medici svedesi Mats Bärjeson, Jan Forssman e Ollier Lehmann, da cui prende il nome.

I principali sintomi della sindrome di Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Ritardo mentale di varia gravità

2. Caratteristiche facciali caratteristiche: fronte alta, ipertelorismo (occhi distanziati), ptosi (abbassamento della palpebra superiore), orecchie basse

3. Anomalie scheletriche: deformità toraciche, scoliosi, contratture articolari, aracnodattilia (deformità delle dita)

4. Lesioni cutanee: ipercheratosi (ispessimento dello strato corneo), ipopigmentazione a forma di X dei palmi delle mani e delle piante dei piedi

5. Diminuzione del tono muscolare

6. Arresto

7. Maggiore sensibilità alle infezioni

La causa della sindrome è una mutazione nel cromosoma Xq26.2. La malattia è ereditata con modalità recessiva legata all'X e si manifesta prevalentemente nei maschi.

Il trattamento della sindrome di Bärjeson-Forssman-Lehmann è sintomatico: correzione dello sviluppo mentale e fisico, intervento ortopedico se necessario. La prognosi dipende dal grado di danno al sistema nervoso.

La sindrome di Bärjeson-Forssman-Lehmann è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale, tratti facciali larghi, obesità e ipogonadismo nei ragazzi.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta nel 1962 dai medici svedesi Maria Bärjeson, John Forssman e Olga Lehmann. È causata da una mutazione nel gene NHS, situato sul cromosoma X.

Le caratteristiche principali della sindrome di Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Ritardo mentale di varia gravità. Il QI di solito varia da 20 a 70.

2. Caratteristiche facciali grandi e ruvide, mento largo, zigomi prominenti.

3. Obesità, soprattutto in adolescenza.

4. Ipogonadismo nei ragazzi, caratterizzato da genitali piccoli e mancanza di pubertà.

5. Convulsioni e disturbi della deambulazione.

6. Aumento del rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.

La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e sull'analisi genetica del sistema sanitario nazionale. Il trattamento è sintomatico e comprende la correzione farmacologica delle convulsioni, dell'obesità e del diabete. La prognosi è generalmente sfavorevole.