Börjeson-Forssman-Leman sindromu

Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromu zehni gerilik, üz cizgiləri, dəri və skelet zədələri ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1962-ci ildə isveçli həkimlər Mats Bärjeson, Jan Forssman və Ollier Lehmann tərəfindən təsvir edilmiş və onun adını almışdır.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromunun əsas simptomları:

1. Müxtəlif şiddətdə zehni gerilik

2. Xarakterik üz xüsusiyyətləri: yüksək alın, hipertelorizm (geniş qurulmuş gözlər), ptozis (yuxarı göz qapağının sallanması), aşağı əyilmiş qulaqlar

3. Skelet anomaliyaları: döş qəfəsinin deformasiyaları, skolioz, oynaq kontrakturaları, araknodaktiliya (barmaq deformasiyaları)

4. Dəri lezyonları: hiperkeratoz (buynuz təbəqənin qalınlaşması), ovucların və ayaqların x formalı hipopiqmentasiyası

5. Əzələ tonusunun azalması

6. Boy artımı

7. İnfeksiyalara qarşı həssaslığın artması

Sindromun səbəbi Xq26.2 xromosomunda baş verən mutasiyadır. Xəstəlik X ilə əlaqəli resessiv şəkildə miras alınır və əsasən oğlanlarda baş verir.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromunun müalicəsi simptomatikdir - zehni və fiziki inkişafın korreksiyası, zəruri hallarda ortopedik müdaxilə. Proqnoz sinir sisteminə zərərin dərəcəsindən asılıdır.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromu oğlanlarda zehni gerilik, iri üz cizgiləri, piylənmə və hipoqonadizm ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Bu sindrom ilk dəfə 1962-ci ildə isveç həkimləri Maria Bärjeson, John Forssman və Olga Lehmann tərəfindən təsvir edilmişdir. X xromosomunda yerləşən NHS genindəki mutasiya səbəb olur.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromunun əsas xüsusiyyətləri:

1. Müxtəlif şiddətdə zehni gerilik. IQ adətən 20 ilə 70 arasında dəyişir.

2. İri və kobud üz cizgiləri, iri çənə, qabarıq yanaq sümükləri.

3. Piylənmə, xüsusən də yeniyetməlik dövründə.

4. Oğlanlarda kiçik cinsiyyət orqanları və cinsi yetkinliyin olmaması ilə xarakterizə olunan hipoqonadizm.

5. Konvulsiyalar və yerimə pozğunluqları.

6. 2-ci tip diabetin inkişaf riskinin artması.

Diaqnoz klinik təqdimata və NHS gen analizinə əsaslanır. Müalicə simptomatikdir və nöbetlərin, piylənmənin və diabetin dərman korreksiyasını əhatə edir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir.