Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromu zehni gerilik, üz cizgiləri, dəri və skelet zədələri ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.
Bu xəstəlik ilk dəfə 1962-ci ildə isveçli həkimlər Mats Bärjeson, Jan Forssman və Ollier Lehmann tərəfindən təsvir edilmiş və onun adını almışdır.
Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromunun əsas simptomları:
-
Müxtəlif şiddətdə zehni gerilik
-
Xarakterik üz xüsusiyyətləri: yüksək alın, hipertelorizm (geniş qurulmuş gözlər), ptozis (yuxarı göz qapağının sallanması), aşağı əyilmiş qulaqlar
-
Skelet anomaliyaları: döş qəfəsinin deformasiyaları, skolioz, oynaq kontrakturaları, araknodaktiliya (barmaq deformasiyaları)
-
Dəri lezyonları: hiperkeratoz (buynuz təbəqənin qalınlaşması), ovucların və ayaqların x formalı hipopiqmentasiyası
-
Əzələ tonusunun azalması
-
Boy artımı
-
İnfeksiyalara qarşı həssaslığın artması
Sindromun səbəbi Xq26.2 xromosomunda baş verən mutasiyadır. Xəstəlik X ilə əlaqəli resessiv şəkildə miras alınır və əsasən oğlanlarda baş verir.
Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromunun müalicəsi simptomatikdir - zehni və fiziki inkişafın korreksiyası, zəruri hallarda ortopedik müdaxilə. Proqnoz sinir sisteminə zərərin dərəcəsindən asılıdır.
Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromu oğlanlarda zehni gerilik, iri üz cizgiləri, piylənmə və hipoqonadizm ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.
Bu sindrom ilk dəfə 1962-ci ildə isveç həkimləri Maria Bärjeson, John Forssman və Olga Lehmann tərəfindən təsvir edilmişdir. X xromosomunda yerləşən NHS genindəki mutasiya səbəb olur.
Bärjeson-Forssman-Lehmann sindromunun əsas xüsusiyyətləri:
-
Müxtəlif şiddətdə zehni gerilik. IQ adətən 20 ilə 70 arasında dəyişir.
-
İri və kobud üz cizgiləri, iri çənə, qabarıq yanaq sümükləri.
-
Piylənmə, xüsusən də yeniyetməlik dövründə.
-
Oğlanlarda kiçik cinsiyyət orqanları və cinsi yetkinliyin olmaması ilə xarakterizə olunan hipoqonadizm.
-
Konvulsiyalar və yerimə pozğunluqları.
-
2-ci tip diabetin inkişaf riskinin artması.
Diaqnoz klinik təqdimata və NHS gen analizinə əsaslanır. Müalicə simptomatikdir və nöbetlərin, piylənmənin və diabetin dərman korreksiyasını əhatə edir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir.