Börjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymä

Bärjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista henkinen jälkeenjääneisyys, kasvojen piirteet sekä iho- ja luustovauriot.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1962 ruotsalaiset lääkärit Mats Bärjeson, Jan Forssman ja Ollier Lehmann, joiden mukaan se nimettiin.

Bärjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Vaikeusasteltaan vaihteleva henkinen jälkeenjääneisyys

2. Luonteelliset kasvonpiirteet: korkea otsa, hypertelorismi (leveät silmät), ptoosi (ylemmän silmäluomen roikkuminen), matalat korvat

3. Luuston poikkeavuudet: rintakehän epämuodostumat, skolioosi, nivelkontraktuurit, araknodaktyly (sormen epämuodostumat)

4. Ihovauriot: hyperkeratoosi (sarveiskerroksen paksuuntuminen), kämmenten ja jalkojen x-muotoinen hypopigmentaatio

5. Vähentynyt lihasjännitys

6. Stunting

7. Lisääntynyt herkkyys infektioille

Oireyhtymän syynä on mutaatio Xq26.2-kromosomissa. Sairaus periytyy X-kytketyllä resessiivisellä tavalla ja sitä esiintyy pääasiassa pojilla.

Bärjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymän hoito on oireenmukaista - henkisen ja fyysisen kehityksen korjaus, tarvittaessa ortopedinen toimenpide. Ennuste riippuu hermoston vaurion asteesta.

Bärjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kehitysvammaisuus, suuret kasvonpiirteet, liikalihavuus ja hypogonadismi pojilla.

Tämän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1962 ruotsalaiset lääkärit Maria Bärjeson, John Forssman ja Olga Lehmann. Se johtuu mutaatiosta NHS-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa.

Bärjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymän pääpiirteet:

1. Vaikeusasteltaan vaihteleva henkinen jälkeenjääneisyys. IQ on yleensä 20-70.

2. Suuret ja karkeat kasvonpiirteet, suuri leuka, näkyvät poskipäät.

3. Liikalihavuus, erityisesti murrosiässä.

4. Poikien hypogonadismi, jolle on ominaista pienet sukuelimet ja murrosiän puute.

5. Kouristukset ja kävelyhäiriöt.

6. Lisääntynyt riski sairastua tyypin 2 diabetekseen.

Diagnoosi perustuu kliiniseen esitykseen ja NHS-geenianalyysiin. Hoito on oireenmukaista ja sisältää kouristuskohtausten, liikalihavuuden ja diabeteksen lääkekorjauksen. Ennuste on yleensä epäsuotuisa.