Börjeson-Forssman-Lehmann-syndroom

Bärjeson-Forssman-Lehmann-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door mentale retardatie, gelaatstrekken en huid- en skeletlaesies.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1962 door de Zweedse artsen Mats Bärjeson, Jan Forssman en Ollier Lehmann, naar wie de ziekte is vernoemd.

De belangrijkste symptomen van het Bärjeson-Forssman-Lehmann-syndroom:

1. Geestelijke retardatie van verschillende ernst

2. Karakteristieke gelaatstrekken: hoog voorhoofd, hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen), ptosis (afhangen van het bovenste ooglid), laagstaande oren

3. Skeletafwijkingen: borstmisvormingen, scoliose, gewrichtscontracturen, arachnodactylie (vingermisvormingen)

4. Huidlaesies: hyperkeratose (verdikking van het stratum corneum), x-vormige hypopigmentatie van de handpalmen en voetzolen

5. Verminderde spiertonus

6. Achterblijven

7. Verhoogde gevoeligheid voor infecties

De oorzaak van het syndroom is een mutatie in het Xq26.2-chromosoom. De ziekte wordt X-gebonden recessief overgeërfd en komt vooral voor bij jongens.

De behandeling van het Bärjeson-Forssman-Lehmann-syndroom is symptomatisch: correctie van de mentale en fysieke ontwikkeling, indien nodig orthopedische interventie. De prognose hangt af van de mate van schade aan het zenuwstelsel.

Bärjeson-Forssman-Lehmann-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door mentale retardatie, grote gelaatstrekken, obesitas en hypogonadisme bij jongens.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1962 door de Zweedse artsen Maria Bärjeson, John Forssman en Olga Lehmann. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het NHS-gen, gelegen op het X-chromosoom.

De belangrijkste kenmerken van het Bärjeson-Forssman-Lehmann-syndroom:

1. Geestelijke retardatie van verschillende ernst. IQ varieert meestal van 20 tot 70.

2. Grote en ruwe gelaatstrekken, grote kin, prominente jukbeenderen.

3. Obesitas, vooral in de adolescentie.

4. Hypogonadisme bij jongens, gekenmerkt door kleine geslachtsorganen en gebrek aan puberteit.

5. Convulsies en loopstoornissen.

6. Verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes type 2.

De diagnose is gebaseerd op de klinische presentatie en NHS-genanalyse. De behandeling is symptomatisch en omvat medicamenteuze correctie van aanvallen, obesitas en diabetes. De prognose is over het algemeen ongunstig.