Börjeson-Forssman-Lehmann Sendromu

Bärjeson-Forssman-Lehmann sendromu zeka geriliği, yüz özellikleri, deri ve iskelet lezyonları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1962 yılında İsveçli doktorlar Mats Bärjeson, Jan Forssman ve Ollier Lehmann tarafından tanımlandı ve adını ondan aldı.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sendromunun ana belirtileri:

1. Değişen şiddette zihinsel gerilik

2. Karakteristik yüz özellikleri: yüksek alın, hipertelorizm (gözlerin geniş olması), pitoz (üst göz kapağının sarkması), düşük kulaklar

3. İskelet anormallikleri: göğüs deformiteleri, skolyoz, eklem kontraktürleri, araknodaktili (parmak deformiteleri)

4. Deri lezyonları: hiperkeratoz (stratum korneumun kalınlaşması), avuç içi ve ayak tabanlarında x şeklinde hipopigmentasyon

5. Azalmış kas tonusu

6. Bodurluk

7. Enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet

Sendromun nedeni Xq26.2 kromozomundaki bir mutasyondur. Hastalık X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtsaldır ve ağırlıklı olarak erkek çocuklarda görülür.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sendromunun tedavisi semptomatiktir - zihinsel ve fiziksel gelişimin düzeltilmesi, gerekirse ortopedik müdahale. Prognoz sinir sistemindeki hasarın derecesine bağlıdır.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sendromu, erkek çocuklarda zeka geriliği, geniş yüz özellikleri, obezite ve hipogonadizm ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Bu sendrom ilk kez 1962'de İsveçli doktorlar Maria Bärjeson, John Forssman ve Olga Lehmann tarafından tanımlandı. X kromozomunda bulunan NHS genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Bärjeson-Forssman-Lehmann sendromunun ana özellikleri:

1. Değişen şiddette zihinsel gerilik. IQ genellikle 20 ila 70 arasında değişir.

2. Büyük ve kaba yüz hatları, geniş çene, belirgin elmacık kemikleri.

3. Obezite, özellikle ergenlik döneminde.

4. Erkek çocuklarda cinsel organların küçük olması ve ergenlik çağının gelmemesi ile karakterize hipogonadizm.

5. Konvülsiyonlar ve yürüme bozuklukları.

6. Tip 2 diyabet gelişme riski artar.

Tanı klinik tabloya ve NHS gen analizine dayanır. Tedavi semptomatiktir ve nöbetlerin, obezitenin ve diyabetin ilaçla düzeltilmesini içerir. Prognoz genellikle olumsuzdur.