Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann

A síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann é uma doença genética rara caracterizada por retardo mental, características faciais e lesões cutâneas e esqueléticas.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos suecos Mats Bärjeson, Jan Forssman e Ollier Lehmann, que deram o seu nome.

Os principais sintomas da síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Retardo mental de gravidade variável

2. Características faciais características: testa alta, hipertelorismo (olhos arregalados), ptose (queda da pálpebra superior), orelhas baixas

3. Anormalidades esqueléticas: deformidades torácicas, escoliose, contraturas articulares, aracnodactilia (deformidades dos dedos)

4. Lesões cutâneas: hiperqueratose (espessamento do estrato córneo), hipopigmentação em forma de X nas palmas das mãos e plantas dos pés

5. Diminuição do tônus ​​muscular

6. Acrobacias

7. Maior sensibilidade a infecções

A causa da síndrome é uma mutação no cromossomo Xq26.2. A doença é herdada de forma recessiva ligada ao X e ocorre predominantemente em meninos.

O tratamento da síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann é sintomático - correção do desenvolvimento mental e físico, intervenção ortopédica se necessário. O prognóstico depende do grau de dano ao sistema nervoso.

A síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann é uma doença genética rara caracterizada por retardo mental, grandes características faciais, obesidade e hipogonadismo em meninos.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos suecos Maria Bärjeson, John Forssman e Olga Lehmann. É causada por uma mutação no gene NHS, localizado no cromossomo X.

As principais características da síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:

1. Retardo mental de gravidade variável. O QI geralmente varia de 20 a 70.

2. Traços faciais grandes e ásperos, queixo grande, maçãs do rosto proeminentes.

3. Obesidade, especialmente na adolescência.

4. Hipogonadismo em meninos, caracterizado por genitais pequenos e falta de puberdade.

5. Convulsões e distúrbios de marcha.

6. Aumento do risco de desenvolver diabetes tipo 2.

O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e na análise genética do NHS. O tratamento é sintomático e inclui correção medicamentosa de convulsões, obesidade e diabetes. O prognóstico geralmente é desfavorável.