A síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann é uma doença genética rara caracterizada por retardo mental, características faciais e lesões cutâneas e esqueléticas.
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos suecos Mats Bärjeson, Jan Forssman e Ollier Lehmann, que deram o seu nome.
Os principais sintomas da síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:
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Retardo mental de gravidade variável
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Características faciais características: testa alta, hipertelorismo (olhos arregalados), ptose (queda da pálpebra superior), orelhas baixas
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Anormalidades esqueléticas: deformidades torácicas, escoliose, contraturas articulares, aracnodactilia (deformidades dos dedos)
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Lesões cutâneas: hiperqueratose (espessamento do estrato córneo), hipopigmentação em forma de X nas palmas das mãos e plantas dos pés
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Diminuição do tônus muscular
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Acrobacias
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Maior sensibilidade a infecções
A causa da síndrome é uma mutação no cromossomo Xq26.2. A doença é herdada de forma recessiva ligada ao X e ocorre predominantemente em meninos.
O tratamento da síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann é sintomático - correção do desenvolvimento mental e físico, intervenção ortopédica se necessário. O prognóstico depende do grau de dano ao sistema nervoso.
A síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann é uma doença genética rara caracterizada por retardo mental, grandes características faciais, obesidade e hipogonadismo em meninos.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos suecos Maria Bärjeson, John Forssman e Olga Lehmann. É causada por uma mutação no gene NHS, localizado no cromossomo X.
As principais características da síndrome de Bärjeson-Forssman-Lehmann:
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Retardo mental de gravidade variável. O QI geralmente varia de 20 a 70.
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Traços faciais grandes e ásperos, queixo grande, maçãs do rosto proeminentes.
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Obesidade, especialmente na adolescência.
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Hipogonadismo em meninos, caracterizado por genitais pequenos e falta de puberdade.
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Convulsões e distúrbios de marcha.
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Aumento do risco de desenvolver diabetes tipo 2.
O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e na análise genética do NHS. O tratamento é sintomático e inclui correção medicamentosa de convulsões, obesidade e diabetes. O prognóstico geralmente é desfavorável.