Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved mental retardering, ansigtstræk samt hud- og skeletlæsioner.

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1962 af de svenske læger Mats Bärjeson, Jan Forssman og Ollier Lehmann, efter hvem den blev opkaldt.

De vigtigste symptomer på Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom:

1. Mental retardering af varierende sværhedsgrad

2. Karakteristiske ansigtstræk: høj pande, hypertelorisme (vidtstående øjne), ptosis (hængende øvre øjenlåg), lavtstående ører

3. Skeletabnormiteter: brystdeformiteter, skoliose, ledkontrakturer, arachnodactyly (fingerdeformiteter)

4. Hudlæsioner: hyperkeratose (fortykkelse af stratum corneum), x-formet hypopigmentering af håndflader og såler

5. Nedsat muskeltonus

6. Stunting

7. Øget følsomhed over for infektioner

Årsagen til syndromet er en mutation i Xq26.2-kromosomet. Sygdommen nedarves på en X-bundet recessiv måde og forekommer overvejende hos drenge.

Behandling af Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom er symptomatisk - korrektion af mental og fysisk udvikling, ortopædisk intervention om nødvendigt. Prognosen afhænger af graden af ​​skade på nervesystemet.

Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved mental retardering, store ansigtstræk, fedme og hypogonadisme hos drenge.

Dette syndrom blev første gang beskrevet i 1962 af de svenske læger Maria Bärjeson, John Forssman og Olga Lehmann. Det er forårsaget af en mutation i NHS-genet, placeret på X-kromosomet.

Hovedtræk ved Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom:

1. Mental retardering af varierende sværhedsgrad. IQ varierer normalt fra 20 til 70.

2. Store og ru ansigtstræk, stor hage, fremtrædende kindben.

3. Fedme, især i teenageårene.

4. Hypogonadisme hos drenge, karakteriseret ved små kønsorganer og mangel på pubertet.

5. Kramper og gangbesvær.

6. Øget risiko for at udvikle type 2-diabetes.

Diagnosen er baseret på klinisk præsentation og NHS-genanalyse. Behandlingen er symptomatisk og omfatter lægemiddelkorrektion af anfald, fedme og diabetes. Prognosen er generelt ugunstig.