Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av mental retardasjon, ansiktstrekk og hud- og skjelettlesjoner.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1962 av de svenske legene Mats Bärjeson, Jan Forssman og Ollier Lehmann, som den ble oppkalt etter.

De viktigste symptomene på Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom:

1. Psykisk utviklingshemming av varierende alvorlighetsgrad

2. Karakteristiske ansiktstrekk: høy panne, hypertelorisme (vidtstående øyne), ptosis (hengende øvre øyelokk), lavtstående ører

3. Skjelettavvik: brystdeformiteter, skoliose, leddkontrakturer, arachnodactyly (fingerdeformiteter)

4. Hudlesjoner: hyperkeratose (fortykkelse av stratum corneum), x-formet hypopigmentering av håndflater og såler

5. Nedsatt muskeltonus

6. Stunting

7. Økt følsomhet for infeksjoner

Årsaken til syndromet er en mutasjon i Xq26.2-kromosomet. Sykdommen arves på en X-bundet recessiv måte og forekommer hovedsakelig hos gutter.

Behandling av Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom er symptomatisk - korrigering av mental og fysisk utvikling, ortopedisk intervensjon om nødvendig. Prognosen avhenger av graden av skade på nervesystemet.

Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av mental retardasjon, store ansiktstrekk, overvekt og hypogonadisme hos gutter.

Dette syndromet ble først beskrevet i 1962 av de svenske legene Maria Bärjeson, John Forssman og Olga Lehmann. Det er forårsaket av en mutasjon i NHS-genet, lokalisert på X-kromosomet.

Hovedtrekkene ved Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom:

1. Psykisk utviklingshemming av varierende alvorlighetsgrad. IQ varierer vanligvis fra 20 til 70.

2. Store og grove ansiktstrekk, stor hake, fremtredende kinnbein.

3. Overvekt, spesielt i ungdomsårene.

4. Hypogonadisme hos gutter, preget av små kjønnsorganer og mangel på pubertet.

5. Kramper og gangforstyrrelser.

6. Økt risiko for å utvikle diabetes type 2.

Diagnose er basert på klinisk presentasjon og NHS-genanalyse. Behandlingen er symptomatisk og inkluderer medikamentkorrigering av anfall, fedme og diabetes. Prognosen er generelt ugunstig.