伯杰森-福斯曼-莱曼综合征

Bärjeson-Forssman-Lehmann 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是智力低下、面部特征以及皮肤和骨骼病变。

这种疾病于 1962 年由瑞典医生 Mats Bärjeson、Jan Forssman 和 Ollier Lehmann 首次描述，并以他们的名字命名。

Bärjeson-Forssman-Lehmann 综合征的主要症状：

1. 不同程度的精神发育迟滞

2. 典型的面部特征：高额头、距离过远（眼睛距宽）、下垂（上眼睑下垂）、耳朵位置低

3. 骨骼异常：胸部畸形、脊柱侧凸、关节挛缩、蜘蛛指畸形（手指畸形）

4. 皮肤病变：角化过度（角质层增厚）、手掌和足底X形色素减退

5. 肌张力降低

6. 发育迟缓

7. 对感染的敏感性增加

该综合征的病因是 Xq26.2 染色体突变。该疾病以 X 连锁隐性方式遗传，主要发生于男孩。

Bärjeson-Forssman-Lehmann 综合征的治疗是对症治疗 - 纠正精神和身体发育，必要时进行骨科干预。预后取决于神经系统受损的程度。

Bärjeson-Forssman-Lehmann 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是男孩智力低下、面部特征过大、肥胖和性腺功能减退。

这种综合征于 1962 年由瑞典医生 Maria Bärjeson、John Forssman 和 Olga Lehmann 首次描述。它是由位于 X 染色体上的 NHS 基因突变引起的。

Bärjeson-Forssman-Lehmann 综合征的主要特征：

1. 不同程度的精神发育迟滞。智商通常在20到70之间。

2. 五官大而粗，下巴大，颧骨突出。

3. 肥胖，尤其是在青春期。

4. 男孩性腺功能减退症，其特征是生殖器小和青春期缺乏。

5. 抽搐和行走障碍。

6. 患 2 型糖尿病的风险增加。

诊断基于临床表现和 NHS 基因分析。治疗是对症治疗，包括药物纠正癫痫、肥胖和糖尿病。预后一般不利。