Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av mental retardation, ansiktsdrag samt hud- och skelettskador.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1962 av de svenska läkarna Mats Bärjeson, Jan Forssman och Ollier Lehmann, efter vilka den fick sitt namn.

De viktigaste symptomen på Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom:

1. Mental retardation av varierande svårighetsgrad

2. Karakteristiska ansiktsdrag: hög panna, hypertelorism (bredsatta ögon), ptos (nedhängande av det övre ögonlocket), lågt ansatta öron

3. Skelettavvikelser: bröstdeformiteter, skolios, ledkontrakturer, arachnodactyly (fingerdeformiteter)

4. Hudskador: hyperkeratos (förtjockning av stratum corneum), x-formad hypopigmentering av handflator och fotsulor

5. Minskad muskeltonus

6. Stunting

7. Ökad känslighet för infektioner

Orsaken till syndromet är en mutation i Xq26.2-kromosomen. Sjukdomen ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt och förekommer främst hos pojkar.

Behandling av Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är symptomatisk - korrigering av mental och fysisk utveckling, ortopedisk intervention vid behov. Prognosen beror på graden av skada på nervsystemet.

Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av utvecklingsstörning, stora ansiktsdrag, fetma och hypogonadism hos pojkar.

Detta syndrom beskrevs första gången 1962 av de svenska läkarna Maria Bärjeson, John Forssman och Olga Lehmann. Det orsakas av en mutation i NHS-genen, som ligger på X-kromosomen.

Huvuddragen i Bärjeson-Forssman-Lehmanns syndrom:

1. Mental retardation av varierande svårighetsgrad. IQ varierar vanligtvis från 20 till 70.

2. Stora och grova ansiktsdrag, stor haka, framträdande kindben.

3. Fetma, särskilt i tonåren.

4. Hypogonadism hos pojkar, kännetecknad av små könsorgan och bristande pubertet.

5. Kramper och gångstörningar.

6. Ökad risk att utveckla typ 2-diabetes.

Diagnos baseras på klinisk presentation och NHS-genanalys. Behandlingen är symtomatisk och inkluderar läkemedelskorrigering av anfall, fetma och diabetes. Prognosen är generellt sett ogynnsam.