El síndrome displásico ectodérmico hidrótico congénito no es una enfermedad genética nueva, pero aún no se comprende bien. Se trata de una patología rara que incluye un gran grupo de malformaciones hereditarias de la piel y diversos órganos internos. Las manifestaciones de esta enfermedad se conocen desde la antigüedad, sin embargo, la comunidad científica estableció el nombre característico de displasia a mediados del siglo XX. El descubrimiento de la enfermedad a finales de los años 50 y 60 del siglo pasado ayudó a los médicos a comprender muchos aspectos de la patogénesis de los trastornos genéticos y a crear nuevos métodos de diagnóstico. Hasta la fecha, se han estudiado muchos datos interesantes, lo que ha permitido comprender muchas cuestiones relacionadas con la naturaleza de la enfermedad.