A síndrome displásica ectodérmica hidrótica congênita não é uma doença genética nova, mas ainda é pouco compreendida. Esta é uma patologia rara que inclui um grande grupo de malformações hereditárias da pele e de vários órgãos internos. As manifestações desta doença são conhecidas desde a antiguidade, porém, a comunidade científica estabeleceu o nome característico da displasia em meados do século XX. A descoberta da doença na virada das décadas de 50 e 60 do século passado ajudou os médicos a compreender muitos aspectos da patogênese das doenças genéticas e a criar novos métodos de diagnóstico. Até o momento, muitos fatos interessantes foram estudados, o que permitiu compreender muitas questões relativas à natureza da doença.