Medfødt hidrotisk ektodermalt dysplastisk syndrom er ikke en ny genetisk sykdom, men det er fortsatt dårlig forstått. Dette er en sjelden patologi som inkluderer en stor gruppe arvelige misdannelser i huden og ulike indre organer. Manifestasjoner av denne sykdommen har vært kjent siden antikken, men det vitenskapelige samfunnet etablerte navnet som er karakteristisk for dysplasi på midten av 1900-tallet. Oppdagelsen av sykdommen på begynnelsen av 50- og 60-tallet av forrige århundre hjalp leger med å forstå mange aspekter av patogenesen til genetiske lidelser og skape nye diagnostiske metoder. Til dags dato har mange interessante fakta blitt studert, noe som har gjort det mulig å forstå mange spørsmål angående sykdommens natur.