선천성발한성외배엽이형성증후군은 새로운 유전질환은 아니지만 아직까지 잘 알려져 있지 않습니다. 이는 피부와 다양한 내부 장기의 대규모 유전성 기형을 포함하는 드문 병리학입니다. 이 질병의 증상은 고대부터 알려져 있었지만 과학계는 20세기 중반에 이형성증의 특징적인 이름을 확립했습니다. 지난 세기 50년대와 60년대에 이 질병이 발견되면서 의사들은 유전 질환의 발병 기전의 여러 측면을 이해하고 새로운 진단 방법을 개발하는 데 도움이 되었습니다. 현재까지 많은 흥미로운 사실이 연구되어 질병의 본질에 관한 많은 질문을 이해할 수 있게 되었습니다.