Congenitaal hidrotisch ectodermaal dysplastisch syndroom is geen nieuwe genetische ziekte, maar wordt nog steeds slecht begrepen. Dit is een zeldzame pathologie die een grote groep erfelijke misvormingen van de huid en verschillende inwendige organen omvat. Manifestaties van deze ziekte zijn al sinds de oudheid bekend, maar de wetenschappelijke gemeenschap heeft de naam die kenmerkend is voor dysplasie halverwege de 20e eeuw vastgesteld. De ontdekking van de ziekte aan het begin van de jaren vijftig en zestig van de vorige eeuw hielp artsen veel aspecten van de pathogenese van genetische aandoeningen te begrijpen en nieuwe diagnostische methoden te ontwikkelen. Tot op heden zijn er veel interessante feiten bestudeerd, waardoor het mogelijk is geworden veel vragen over de aard van de ziekte te begrijpen.