Ektodermaalinen Franceschetti dysplasia

Synnynnäinen hydroottinen ektodermaalinen dysplastinen oireyhtymä ei ole uusi geneettinen sairaus, mutta se on edelleen huonosti ymmärretty. Tämä on harvinainen patologia, joka sisältää suuren joukon ihon ja erilaisten sisäelinten perinnöllisiä epämuodostumia. Tämän taudin ilmenemismuodot ovat olleet tiedossa muinaisista ajoista lähtien, mutta tiedeyhteisö perusti dysplasialle ominaisen nimen 1900-luvun puolivälissä. Viime vuosisadan 50- ja 60-luvun vaihteessa tehdyn taudin löytäminen auttoi lääkäreitä ymmärtämään monia geneettisten häiriöiden patogeneesin näkökohtia ja luomaan uusia diagnostisia menetelmiä. Tähän mennessä on tutkittu monia mielenkiintoisia tosiasioita, joiden avulla on voitu ymmärtää monia taudin luonnetta koskevia kysymyksiä.