Le syndrome dysplasique ectodermique hidrotique congénital n’est pas une maladie génétique nouvelle, mais il est encore mal compris. Il s'agit d'une pathologie rare qui regroupe un large groupe de malformations héréditaires de la peau et de divers organes internes. Les manifestations de cette maladie sont connues depuis l’Antiquité, mais la communauté scientifique a établi le nom caractéristique de la dysplasie au milieu du 20e siècle. La découverte de la maladie au tournant des années 50 et 60 du siècle dernier a aidé les médecins à comprendre de nombreux aspects de la pathogenèse des troubles génétiques et à créer de nouvelles méthodes de diagnostic. À ce jour, de nombreux faits intéressants ont été étudiés, ce qui a permis de comprendre de nombreuses questions concernant la nature de la maladie.