Glucogenosis tipo V

La glucogenosis es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con una alteración del metabolismo de los carbohidratos, en particular con una utilización inadecuada y acumulación de glucógeno en los tejidos corporales. Una de estas patologías es la glucogenosis tipo V, que también se llama mackardlaglucogenosis. Es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 80.000 personas.

La glucogenosis I es un grupo de enfermedades genéticas que ocurren con alteración del metabolismo del glucógeno y se expresan en distrofia muscular progresiva y trastornos de los sistemas cardiovascular y respiratorio, lo que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones. La glucogenosis es un gran grupo de enfermedades hereditarias heterogéneas causadas por alteraciones almacenamiento de carbohidratos, que se manifiesta en diversos órganos y tejidos de la intoxicación e hipoglucemia inespecíficas y ligeramente potencialmente mortales del paciente, y el pronóstico depende del tipo de glucogenosis. Las glucogenosis se dividen en dos tipos: I y II, a su vez en cuatro clases. Al padecer glucogenosis, los pacientes corren riesgo de muerte súbita por complicaciones asociadas a trastornos respiratorios, trastornos circulatorios, arritmia cardíaca y trombosis; sin embargo, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado en niños proporcionan a estos pacientes una buena calidad de vida durante muchos años.