Glikogenosis Tipe V

Glikogenosis adalah sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme karbohidrat, khususnya pemanfaatan dan akumulasi glikogen yang tidak tepat dalam jaringan tubuh. Salah satu patologi tersebut adalah glikogenosis tipe V, yang juga disebut mackardlaglikogenosis. Ini adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari 80.000 orang

Glikogenosis I adalah sekelompok penyakit genetik yang terjadi dengan gangguan metabolisme glikogen dan diekspresikan dalam distrofi otot progresif dan gangguan pada sistem kardiovaskular dan pernapasan, yang menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.Glikogenosis adalah sekelompok besar penyakit keturunan heterogen yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan karbohidrat, bermanifestasi di berbagai organ dan jaringan pasien dengan keracunan dan hipoglikemia yang tidak spesifik dan sedikit mengancam jiwa, dan prognosisnya tergantung pada jenis glikogenosis. Glikogenosis dibagi menjadi dua jenis - I dan II, pada gilirannya, menjadi empat kelas. Bila menderita glikogenosis, pasien berisiko mengalami kematian mendadak akibat komplikasi yang berhubungan dengan gangguan pernapasan, gangguan peredaran darah, aritmia jantung, dan trombosis; namun, diagnosis tepat waktu dan terapi yang memadai pada anak-anak memberikan pasien ini kualitas hidup yang baik selama bertahun-tahun.