글리코겐증 V형

글리코겐증은 탄수화물 대사 장애, 특히 신체 조직에서 글리코겐의 부적절한 활용 및 축적과 관련된 유전병 그룹입니다. 이러한 병리 중 하나는 맥카르글리코겐증이라고도 불리는 글리코겐증 유형 V입니다. 80,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

글리코겐증 I은 글리코겐 대사 장애로 발생하고 진행성 근이영양증 및 심혈관 및 호흡기 질환으로 발현되어 감염에 대한 감수성이 증가하는 유전 질환 그룹입니다. 환자의 비특이적이고 약간 생명을 위협하는 중독 및 저혈당증의 다양한 기관 및 조직에서 나타나는 탄수화물의 저장 및 예후는 글리코겐증의 유형에 따라 다릅니다. 글리코겐스는 두 가지 유형으로 나뉩니다. I과 II는 차례로 네 가지 클래스로 나뉩니다. 글리코겐증으로 고통받는 환자는 호흡기 장애, 순환 장애, 심장 부정맥 및 혈전증과 관련된 합병증으로 인해 급사 위험이 있습니다. 그러나 소아에 대한 시기적절한 진단과 적절한 치료는 이들 환자에게 수년 동안 좋은 삶의 질을 제공합니다.