Glykogenos V typ

Glykogenos är en grupp ärftliga sjukdomar förknippade med försämrad kolhydratmetabolism, i synnerhet med felaktig användning och ackumulering av glykogen i kroppsvävnader. En av dessa patologier är glykogenos typ V, som också kallas mackardlaglykogenos. Det är en sällsynt genetisk störning som drabbar cirka 1 av 80 000 personer

Glykogenos I är en grupp av genetiska sjukdomar som uppstår vid försämrad glykogenmetabolism och tar sig uttryck i progressiv muskeldystrofi och störningar i hjärt- och kärl- och andningssystemet, vilket leder till ökad mottaglighet för infektioner Glykogenos är en stor grupp av heterogena ärftliga sjukdomar orsakade av nedsatt lagring av kolhydrater, manifesterad i olika organ och vävnader av patientens ospecifika, lätt livshotande förgiftning och hypoglykemi, och prognosen beror på typen av glykogenos. Glykogenoser är indelade i två typer - I och II i sin tur i fyra klasser. När de lider av glykogenos riskerar patienter att plötsligt dö av komplikationer i samband med andningsstörningar, cirkulationsstörningar, hjärtarytmi och trombos; Men snabb diagnos och adekvat behandling hos barn ger dessa patienter en god livskvalitet under många år.