Glycogenosis V típus

A glikogenózis olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek károsodott szénhidrát-anyagcserével, különösen a glikogén helytelen felhasználásával és a testszövetekben való felhalmozódásával járnak. Ezen patológiák egyike az V. típusú glikogenózis, amelyet mackardlaglikogenózisnak is neveznek. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely 80 000 emberből körülbelül 1-et érint

A Glycogenosis I olyan genetikai betegségek csoportja, amelyek károsodott glikogénanyagcserével fordulnak elő, és progresszív izomdisztrófiában, valamint a szív- és érrendszeri és légzőrendszeri rendellenességekben fejeződnek ki, amelyek fokozott fertőzési hajlamot okoznak. a szénhidrátok tárolása, amely a páciens nem specifikus, enyhén életveszélyes mérgezésének és hipoglikémiájának különböző szerveiben és szöveteiben nyilvánul meg, és a prognózis a glikogenózis típusától függ. A glikogenózisokat két típusra osztják - az I. és a II., viszont négy osztályba. Glikogenózisban szenvedő betegeknél fennáll a hirtelen halál kockázata a légzési rendellenességekkel, keringési zavarokkal, szívritmuszavarral és trombózissal kapcsolatos szövődmények miatt; a gyermekek időben történő diagnosztizálása és megfelelő terápia azonban hosszú évekre jó életminőséget biztosít ezeknek a betegeknek.