糖原生成V型

糖原沉积症是一组与碳水化合物代谢受损有关的遗传性疾病，特别是与身体组织中糖原的不当利用和积累有关。其中一种病理是 V 型糖原增多症，也称为 Mackardla 糖原增多症。这是一种罕见的遗传性疾病，大约八万分之一的人受到影响

I型糖原沉积症是一组因糖原代谢受损而发生的遗传性疾病，表现为进行性肌营养不良症以及心血管和呼吸系统疾病，从而导致感染易感性增加。糖原沉积症是一大类由糖原代谢受损引起的异质遗传性疾病碳水化合物的储存，表现为患者各器官和组织的非特异性、轻微危及生命的中毒和低血糖，预后取决于糖原增多症的类型。糖原糖分为两种类型 - I 和 II，进而分为四类。当患有糖原增多症时，患者面临因呼吸系统疾病、循环系统疾病、心律失常和血栓形成相关并发症而猝死的风险；然而，儿童的及时诊断和充分治疗为这些患者提供了多年的良好生活质量。