Гликогеноз V Типа

Гликогенозата е група от наследствени заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на въглехидратите, по-специално с неправилно използване и натрупване на гликоген в тъканите на тялото. Една от тези патологии е гликогеноза тип V, която също се нарича макардлагликогеноза. Това е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 80 000 души

Гликогенозите I са група генетични заболявания, протичащи с нарушен метаболизъм на гликогена и изразяващи се в прогресивна мускулна дистрофия и нарушения на сърдечно-съдовата и дихателната система, което води до повишена чувствителност към инфекции.Гликогенозите са голяма група хетерогенни наследствени заболявания, причинени от нарушена съхранение на въглехидрати, проявяващо се в различни органи и тъкани на пациента с неспецифична, леко животозастрашаваща интоксикация и хипогликемия, а прогнозата зависи от вида на гликогенозата. Гликогенозите се делят на два вида - I и II, от своя страна на четири класа. Когато страдат от гликогеноза, пациентите са изложени на риск от внезапна смърт от усложнения, свързани с респираторни нарушения, нарушения на кръвообращението, сърдечна аритмия и тромбоза; но навременната диагноза и адекватната терапия при деца осигуряват на тези пациенти добро качество на живот в продължение на много години.