Glycogénose type V

La glycogénose est un groupe de maladies héréditaires associées à une altération du métabolisme des glucides, en particulier à une mauvaise utilisation et à une accumulation de glycogène dans les tissus corporels. L’une de ces pathologies est la glycogénose de type V, également appelée mackardlaglycogénose. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 80 000.

La glycogénose I est un groupe de maladies génétiques qui surviennent avec une altération du métabolisme du glycogène et s'expriment par une dystrophie musculaire progressive et des troubles des systèmes cardiovasculaire et respiratoire, ce qui entraîne une susceptibilité accrue aux infections. La glycogénose est un grand groupe de maladies héréditaires hétérogènes causées par une altération du métabolisme du glycogène. le stockage des glucides, se manifestant dans divers organes et tissus par une intoxication et une hypoglycémie non spécifiques, légèrement potentiellement mortelles, et le pronostic dépend du type de glycogénose. Les glycogénoses sont divisées en deux types - I et II, à leur tour en quatre classes. Lorsqu'ils souffrent de glycogénose, les patients courent un risque de mort subite due à des complications associées à des troubles respiratoires, des troubles circulatoires, une arythmie cardiaque et une thrombose ; cependant, un diagnostic rapide et un traitement adéquat chez les enfants offrent à ces patients une bonne qualité de vie pendant de nombreuses années.