Glykogenose V type

Glykogenose er en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med nedsat kulhydratmetabolisme, især med ukorrekt udnyttelse og ophobning af glykogen i kropsvæv. En af disse patologier er glykogenose type V, som også kaldes mackardlaglykogenose. Det er en sjælden genetisk lidelse, der rammer cirka 1 ud af 80.000 mennesker

Glykogenose I er en gruppe af genetiske sygdomme, der opstår ved nedsat glykogenstofskifte og kommer til udtryk i progressiv muskeldystrofi og lidelser i hjerte-kar- og åndedrætssystemerne, som medfører øget modtagelighed for infektioner Glykogenose er en stor gruppe af heterogene arvelige sygdomme forårsaget af nedsatte opbevaring af kulhydrater, manifesteret i forskellige organer og væv af patientens uspecifikke, lettere livstruende forgiftning og hypoglykæmi, og prognosen afhænger af typen af ​​glykogenose. Glykogenoser er opdelt i to typer - I og II til gengæld i fire klasser. Når patienter lider af glykogenose, er der risiko for pludselig død som følge af komplikationer forbundet med luftvejslidelser, kredsløbsforstyrrelser, hjertearytmi og trombose; rettidig diagnose og passende behandling hos børn giver dog disse patienter en god livskvalitet i mange år.